SMA sebebi nedir?

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), özellikle bebeklik ve çocukluk çağında görülen, ilerleyici bir kas hastalığıdır. Bu hastalık, kasların zayıflamasına ve erimesine yol açarak hareket kabiliyetini ciddi şekilde kısıtlar. Peki, SMA sebebi nedir ve bu genetik hastalık nasıl ortaya çıkar?

SMA'nın Genetik Kökenleri

SMA, otozomal resesif geçişli bir genetik hastalıktır. Bu, hastalığın ortaya çıkması için bireyin her iki ebeveyninden de kusurlu geni alması gerektiği anlamına gelir. SMA'nın temel sebebi, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki bir mutasyondur. Bu gen, motor nöronların sağlıklı bir şekilde çalışması için gerekli olan SMN proteinini üretir. SMN1 geninde bir mutasyon olduğunda, yeterli miktarda SMN proteini üretilemez ve bu da motor nöronların işlevini kaybetmesine neden olur.

İnsanlarda SMN1 genine ek olarak SMN2 adında benzer bir gen daha bulunur. SMN2 geni de SMN proteini üretir, ancak bu proteinin miktarı ve kararlılığı SMN1 tarafından üretilene göre daha düşüktür. SMA hastalarında SMN2 geni, bir miktar SMN proteini üretmeye devam eder ve hastalığın şiddeti SMN2 geninin kopya sayısına göre değişiklik gösterebilir. Yani, daha fazla SMN2 kopyasına sahip olan bireylerde hastalık genellikle daha hafif seyreder.

SMA Nasıl Ortaya Çıkar?

SMA'nın ortaya çıkması için her iki ebeveynde de SMA genini taşıyan bir mutasyonun bulunması gerekir. Eğer her iki ebeveyn de taşıyıcı ise, çocuklarının SMA hastası olma ihtimali %25'tir. %50 ihtimalle çocuk taşıyıcı olur, yani kendisinde hastalık belirtisi görülmez ancak sonraki nesillere aktarabilir. %25 ihtimalle ise çocuk, sağlıklı genleri alır ve SMA hastalığına yakalanmaz.

Taşıyıcılık testi, evlenmeyi düşünen çiftler veya çocuk sahibi olmayı planlayanlar için önemlidir. Bu test sayesinde, çiftlerin SMA taşıyıcısı olup olmadığı belirlenebilir ve buna göre gerekli önlemler alınabilir. Gebelik sırasında yapılan prenatal testler de bebeğin SMA hastası olup olmadığını belirlemek için kullanılabilir.

SMA Tedavisindeki Gelişmeler

Son yıllarda SMA tedavisinde önemli gelişmeler yaşanmıştır. Gen terapisi ve SMN proteinini artırmaya yönelik ilaçlar, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak ve hatta durdurmak için umut vadetmektedir. Erken teşhis ve tedavi, SMA hastalarının yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir. Bu nedenle, bebeklerde ve çocuklarda görülen kas zayıflığı belirtileri dikkate alınmalı ve vakit kaybetmeden bir uzmana başvurulmalıdır.

SMA, genetik bir hastalıktır ve temel nedeni SMN1 genindeki mutasyondur. Taşıyıcılık testleri ve prenatal tanı yöntemleri sayesinde, hastalığın önüne geçmek veya etkilerini azaltmak mümkündür. Erken teşhis ve uygun tedavi ile SMA hastalarının yaşam kalitesi artırılabilir ve daha sağlıklı bir yaşam sürmeleri sağlanabilir.