SMA'nın sebebi nedir?

12.03.2025 0 görüntülenme

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), bebeklerde ve çocuklarda görülen, ilerleyici kas güçsüzlüğüne yol açan genetik bir hastalıktır. Ebeveynler ve aileler için SMA'nın nedenlerini anlamak, hem hastalıkla başa çıkmada hem de gelecekteki riskleri değerlendirmede büyük önem taşır.

SMA'nın Genetik Kökenleri

SMA, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bu, hastalığın ortaya çıkması için bireyin her iki ebeveynden de kusurlu bir gen alması gerektiği anlamına gelir. SMA'nın temel nedeni, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki bir eksiklik veya mutasyondur. Bu gen, motor nöronların (kas hareketlerini kontrol eden sinir hücreleri) sağlıklı kalması için gerekli olan SMN proteinini üretir.

SMN1 geninde bir sorun olduğunda, yeterli miktarda SMN proteini üretilemez. Bu durum, motor nöronların zamanla hasar görmesine ve ölmesine yol açar. Motor nöronlar kaslara sinyal gönderemediği için kaslar zayıflar ve erimeye başlar. Bu da SMA'nın karakteristik belirtisi olan kas güçsüzlüğüne ve hareket problemlerine neden olur.

Taşıyıcılık ve Risk Faktörleri

SMA'nın otozomal resesif geçişli olması, ebeveynlerin taşıyıcı olabileceği anlamına gelir. Taşıyıcılar, bir normal ve bir kusurlu SMN1 genine sahip oldukları için SMA belirtileri göstermezler. Ancak, her iki ebeveyn de taşıyıcı ise, çocuklarının SMA hastası olma riski %25'tir. Bu nedenle, ailede SMA öyküsü olan veya risk altında olduğunu düşünen çiftlerin genetik danışmanlık alması önemlidir.

Genetik testler, bireylerin SMA taşıyıcısı olup olmadığını belirleyebilir. Bu testler, özellikle hamilelik öncesinde veya erken hamilelik döneminde yapıldığında, ailelere bilinçli kararlar alma fırsatı sunar. Taşıyıcı çiftler, tüp bebek tedavisi ve preimplantasyon genetik tanı (PGT) gibi yöntemlerle sağlıklı embriyoları seçebilirler. Ayrıca, doğumdan sonra bebeklere uygulanan SMA tarama testleri sayesinde hastalık erken teşhis edilebilir ve tedaviye başlanabilir.

SMA'nın nedenlerini anlamak, hastalığın genetik temelini ve taşıyıcılık riskini kavramakla başlar. Bilinçli olmak ve gerekli önlemleri almak, SMA ile mücadelede önemli bir adımdır. Unutmayın, erken teşhis ve tedavi ile SMA'lı bireylerin yaşam kalitesi önemli ölçüde artırılabilir.