SMA hastalığı kimlerde görülür?

04.03.2025 0 görüntülenme

SMA (Spinal Müsküler Atrofi), genetik bir hastalık olup, kasların zayıflamasına ve erimesine neden olur. Bu durum, sinir hücrelerinin (motor nöronlar) işlevini yitirmesi sonucu ortaya çıkar. SMA, her yaşta görülebilen bir hastalık olsa da, genellikle bebeklik ve çocukluk döneminde teşhis edilir. Peki, SMA hastalığı kimlerde görülür ve risk faktörleri nelerdir?

SMA Genetik Bir Hastalıktır

SMA, otozomal resesif bir hastalıktır. Bu, hastalığın ortaya çıkması için bireyin hem annesinden hem de babasından hatalı geni alması gerektiği anlamına gelir. Eğer birey sadece bir ebeveynden hatalı geni alırsa, taşıyıcı olur ve hastalığı göstermez, ancak sonraki nesillere aktarabilir. SMA geni taşıyıcılığı, toplumda oldukça yaygındır ve yaklaşık olarak her 40-60 kişiden biri SMA geni taşır.

Ebeveynlerin her ikisi de taşıyıcı ise, çocuklarının SMA hastası olma olasılığı %25'tir. %50 olasılıkla çocuk taşıyıcı olur ve %25 olasılıkla çocuk sağlıklı olur ve geni taşımaz. Bu nedenle, ailede SMA öyküsü olan veya akraba evliliği yapan çiftlerin genetik danışmanlık alması ve gerekli testleri yaptırması büyük önem taşır.

SMA Hangi Yaş Gruplarında Görülür?

SMA, her yaşta görülebilir, ancak en sık bebeklik ve çocukluk döneminde teşhis edilir. SMA'nın farklı tipleri vardır ve bu tipler hastalığın başlangıç yaşına ve şiddetine göre sınıflandırılır:

  • Tip 1 SMA (Werdnig-Hoffmann Hastalığı): En ağır seyreden tiptir ve genellikle doğumdan sonraki ilk 6 ay içinde belirtileri gösterir.
  • Tip 2 SMA: Genellikle 6-18 ay arasında başlar. Bu tipteki çocuklar oturabilirler, ancak genellikle yürüyemezler.
  • Tip 3 SMA (Kugelberg-Welander Hastalığı): Daha geç yaşlarda, genellikle 18 aydan sonra başlar. Bu tipteki çocuklar yürüyebilirler, ancak ilerleyen dönemlerde kas zayıflığı nedeniyle hareket kabiliyetleri azalabilir.
  • Tip 4 SMA: Erişkin başlangıçlı SMA olarak da bilinir ve genellikle 18 yaşından sonra başlar. Bu tipteki hastaların kas zayıflığı daha yavaş ilerler.

SMA'da Erken Teşhisin Önemi

SMA'da erken teşhis, tedaviye başlama ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatma açısından kritik öneme sahiptir. Yenidoğan tarama programları sayesinde, SMA tanısı doğumdan kısa süre sonra konulabilir. Erken teşhis ve tedavi ile SMA'lı bebeklerin yaşam kalitesi ve süresi önemli ölçüde artırılabilir. Tedavi seçenekleri arasında gen tedavisi, ilaç tedavisi ve destekleyici bakım yer alır.

Unutmayın, SMA genetik bir hastalıktır ve her bireyde farklı şekillerde görülebilir. Ailede SMA öyküsü olan veya risk taşıdığını düşünen kişilerin mutlaka bir uzmana danışması önemlidir. Erken teşhis ve doğru tedavi ile SMA'lı bireylerin daha sağlıklı ve kaliteli bir yaşam sürmesi mümkündür.