Wilson sirozu nedir?

Wilson sirozu, vücudun bakırı gerektiği gibi atamaması sonucu ortaya çıkan nadir görülen genetik bir hastalıktır. Bakır, karaciğer, beyin ve diğer hayati organlarda birikerek ciddi hasarlara yol açabilir. Erken teşhis ve tedavi, Wilson sirozu olan bireylerin sağlıklı ve uzun bir yaşam sürmeleri için kritik öneme sahiptir.

Wilson Sirozu Belirtileri Nelerdir?

Wilson sirozu belirtileri kişiden kişiye değişebilir ve hastalığın hangi organları etkilediğine bağlı olarak farklılık gösterir. Karaciğer hasarı belirtileri arasında yorgunluk, karın ağrısı, sarılık (cilt ve gözlerin sararması) ve karında sıvı birikimi (asit) yer alabilir. Nörolojik belirtiler ise titreme, kas sertliği, konuşma güçlüğü, yutma sorunları ve koordinasyon eksikliği şeklinde kendini gösterebilir. Bazı hastalarda psikiyatrik belirtiler de görülebilir; bunlar arasında depresyon, anksiyete ve davranış değişiklikleri sayılabilir.

Gözlerde, özellikle korneada Kayser-Fleischer halkaları olarak bilinen bakır birikintileri de Wilson sirozunun önemli bir belirtisidir. Bu halkalar, çıplak gözle görülemeyebilir ve bir göz doktoru tarafından özel bir muayene ile tespit edilebilir.

Wilson Sirozu Neden Olur?

Wilson sirozu, ATP7B genindeki bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu gen, vücudun bakırı safra yoluyla atmasına yardımcı olan bir proteinin üretilmesinden sorumludur. Genetik bir hastalık olduğundan, ebeveynlerden her ikisinden de kusurlu geni alan bireylerde görülür. Eğer sadece bir ebeveynden kusurlu gen alınırsa, kişi taşıyıcı olur ancak hastalığın belirtilerini göstermez.

Wilson Sirozu Teşhisi Nasıl Konulur?

Wilson sirozu teşhisi, belirtilerin değerlendirilmesi, fiziksel muayene, kan ve idrar testleri gibi çeşitli yöntemlerle konulur. Kan testleri, serum seruloplazmin seviyesini (bakır taşıyıcı protein) ve karaciğer fonksiyonlarını değerlendirmeye yardımcı olur. İdrar testleri ise idrarla atılan bakır miktarını ölçer. Karaciğer biyopsisi de karaciğerdeki bakır seviyesini belirlemek ve karaciğer hasarının derecesini değerlendirmek için yapılabilir. Genetik testler, ATP7B genindeki mutasyonu doğrulamak için kullanılabilir.

Wilson Sirozu Tedavi Seçenekleri

Wilson sirozunun tedavisi, vücuttaki bakır seviyesini düşürmeyi ve organ hasarını önlemeyi amaçlar. Tedavi genellikle ilaçlarla yapılır. D-penisillamin ve trientin, vücuttaki fazla bakırı bağlayarak idrar yoluyla atılmasını sağlayan bakır şelatörleridir. Çinko asetat ise bağırsaklardan bakır emilimini engelleyerek vücuttaki bakır seviyesini düşürmeye yardımcı olur. İlaç tedavisine ek olarak, düşük bakırlı bir diyet de önerilir. Karaciğer hasarı ilerlemiş olan hastalarda karaciğer nakli gerekebilir.

Erken teşhis ve uygun tedavi ile Wilson sirozu olan birçok hasta normal bir yaşam sürebilir. Tedaviye uyum sağlamak ve düzenli doktor kontrollerine gitmek, hastalığın yönetimi için hayati öneme sahiptir.