Down sendromu geni kimden kaynaklanır?

Down sendromu, genetik bir farklılık olup, bebeklerin fiziksel ve zihinsel gelişimini etkileyen bir durumdur. Bu durumun temelinde 21. kromozomun fazladan bir kopyasının bulunması yatar. Peki, bu genetik farklılık kimden kaynaklanır ve nasıl ortaya çıkar?

Down Sendromu Genetik Kökenleri

Down sendromu, genellikle kalıtsal bir durum değildir. Çoğu vakada, kromozom anomalisi döllenme sırasında rastlantısal olarak meydana gelir. Bu, anne veya babanın genlerinden kaynaklanabileceği gibi, döllenme sürecindeki bir hata sonucu da ortaya çıkabilir.

Anneden mi Babadan mı?

Down sendromlu bebeklerin yaklaşık %90-95'inde, fazladan olan 21. kromozom anneden gelir. Bu durum, annenin yumurta hücresi oluşumu sırasında kromozomların ayrılmaması (non-disjunction) sonucu meydana gelir. Babanın spermlerinde de bu tür bir ayrılmama durumu görülebilir, ancak anneden kaynaklanma olasılığı daha yüksektir. Nadir durumlarda ise, döllenmeden sonraki hücre bölünmeleri sırasında mozaik Down sendromu ortaya çıkabilir.

Tekrarlama Riski Var mı?

Bir çocukta Down sendromu görülmesi, sonraki gebeliklerde tekrarlama riskini hafifçe artırır. Ancak bu risk, genel popülasyona göre hala düşüktür. Anne adayının yaşı ilerledikçe, Down sendromlu bebek dünyaya getirme olasılığı da artar. Hamilelik sırasında yapılan tarama testleri ve genetik danışmanlık, ailelerin bu konuda bilinçlenmesine ve karar vermesine yardımcı olabilir.

Unutmayın, Down sendromu bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Erken tanı ve uygun destek ile Down sendromlu bireyler, hayatlarını dolu dolu yaşayabilir ve topluma değerli katkılarda bulunabilirler.