Down sendromu olup olmadığı nasıl anlaşılır?

Down sendromu, genetik bir farklılık sonucu ortaya çıkan ve bireyin fiziksel ve zihinsel gelişimini etkileyen bir durumdur. Hamilelik sürecinde veya doğumdan sonra yapılan bazı testlerle Down sendromu olup olmadığı anlaşılabilir. Bu yazımızda, Down sendromunun nasıl tespit edildiğine dair bilgileri detaylı bir şekilde ele alacağız.

Hamilelikte Down Sendromu Taraması

Hamilelik sırasında yapılan tarama testleri, bebeğin Down sendromlu olma riskini belirlemeye yardımcı olur. Bu testler kesin tanı koymaz, sadece risk olasılığını gösterir. Yüksek risk saptanan durumlarda, kesin tanı için daha ileri testler (örneğin, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi) önerilir.

En sık uygulanan tarama testleri şunlardır:

• Birinci Trimester Taraması: Gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılan bu taramada, ense kalınlığı ölçümü (NT) ile birlikte anne kanında belirli hormon seviyelerine bakılır.
• İkili Tarama Testi: Genellikle 11-14. haftalar arasında yapılır ve anne kanındaki iki farklı hormon düzeyini ölçer.
• Üçlü veya Dörtlü Tarama Testi: Gebeliğin 15-20. haftaları arasında yapılan bu testler, anne kanındaki farklı hormon ve protein seviyelerini ölçerek Down sendromu riskini değerlendirir.
• Serbest Fetal DNA Testi (NIPT): Anneden alınan kan örneğiyle bebeğe ait DNA parçacıklarının incelendiği bu test, Down sendromu riskini yüksek doğrulukla tespit edebilir. NIPT, diğer tarama testlerine göre daha güvenilir sonuçlar verir.

Doğum Sonrası Down Sendromu Tanısı

Doğumdan sonra, bebekte Down sendromuna özgü bazı fiziksel belirtiler varsa doktorlar tarafından klinik bir değerlendirme yapılır. Bu belirtiler arasında şunlar yer alabilir:

• Düşük kas tonusu (hipotoni): Bebekler genellikle gevşek ve yumuşak bir vücuda sahiptir.
• Basık yüz profili: Yüz hatları daha düz olabilir.
• Çekik gözler: Gözlerin iç köşelerinde küçük deri kıvrımları (epicanthic folds) bulunabilir.
• Tek avuç içi çizgisi: Avuç içinde normalde iki çizgi bulunurken, Down sendromlu bireylerde genellikle tek bir çizgi bulunur.

Bu belirtiler Down sendromu şüphesini uyandırırsa, kesin tanı için kromozom analizi (karyotip analizi) yapılır. Karyotip analizi, bebeğin hücrelerindeki kromozom yapısını inceleyerek 21. kromozomun fazladan olup olmadığını belirler. Bu test, Down sendromu tanısını kesin olarak koyar.

Down sendromu tanısı, hem hamilelik sürecinde yapılan taramalarla hem de doğumdan sonra klinik belirtiler ve genetik testlerle konulabilir. Erken tanı, ailelerin ve sağlık profesyonellerinin bebeğin ihtiyaçlarına yönelik uygun destek ve tedaviyi sağlamasına olanak tanır. Unutmayın ki Down sendromlu bireyler, sevgi dolu bir ortamda desteklendiklerinde mutlu ve başarılı bir yaşam sürebilirler.