Marfan sendromu nasıl teşhis edilir?

Marfan sendromu, bağ dokusunu etkileyen genetik bir hastalıktır ve vücudun birçok farklı sistemini etkileyebilir. Bu nedenle, Marfan sendromu teşhisi hem dikkatli bir fiziksel muayene hem de çeşitli tıbbi testler ile konulur. Erken teşhis, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak ve olası komplikasyonları önlemek adına hayati önem taşır.

Fiziksel Muayene ve Aile Öyküsü

Marfan sendromu teşhisi sürecinde ilk adım genellikle detaylı bir fiziksel muayenedir. Doktorunuz, özellikle iskelet sistemi, gözler ve kalp-damar sistemi üzerindeki belirtilere odaklanacaktır. Uzun ve ince yapılı vücut, uzun parmaklar (araknodaktili), göğüs kafesi deformasyonları (kunduracı göğsü veya güvercin göğsü), omurga eğriliği (skolyoz) ve yüksek damak gibi belirtiler dikkatle incelenir. Ayrıca, aile öyküsü de büyük önem taşır. Ailede Marfan sendromu vakası olup olmadığı, teşhis sürecinde değerlendirilmesi gereken kritik bir bilgidir.

Göz Muayenesi

Göz problemleri, Marfan sendromu olan bireylerde sıkça görülür. Bu nedenle, kapsamlı bir göz muayenesi teşhis için önemlidir. Göz doktoru, özellikle lensin yerinden kayması (lens dislokasyonu), miyopi ve glokom gibi belirtilere odaklanacaktır. Göz muayenesi sırasında, göz tansiyonu ölçülür ve retina detaylı bir şekilde incelenir.

Kalp ve Damar Sistemi İncelemesi

Marfan sendromu olan kişilerde en ciddi risklerden biri, aort genişlemesi veya aort yırtılmasıdır. Bu nedenle, kalp ve damar sistemi detaylı bir şekilde incelenmelidir. Ekokardiyografi (kalp ultrasonu) en sık kullanılan yöntemlerden biridir ve kalbin yapısını, fonksiyonunu ve aort damarının çapını değerlendirmeye yardımcı olur. Gerekli durumlarda, bilgisayarlı tomografi (BT) veya manyetik rezonans görüntüleme (MRG) gibi daha detaylı görüntüleme yöntemleri de kullanılabilir.

Genetik Testler

Marfan sendromu teşhisi için genetik testler de mevcuttur. Bu testler, FBN1 genindeki mutasyonları tespit etmeye yöneliktir. Ancak, Marfan sendromu vakalarının tamamında genetik mutasyon tespit edilemeyebilir. Bu nedenle, negatif bir genetik test sonucu, Marfan sendromu olasılığını tamamen ortadan kaldırmaz. Genetik testler, özellikle tanı koymakta zorlanılan durumlarda veya aile planlaması yapacak çiftler için faydalı olabilir.

Marfan sendromu teşhisi, bazen karmaşık ve zaman alıcı bir süreç olabilir. Ancak, doğru teşhis ve erken tedavi ile Marfan sendromu olan bireylerin yaşam kalitesi önemli ölçüde artırılabilir ve potansiyel komplikasyonlar önlenebilir. Eğer sizde veya bir yakınınızda Marfan sendromu belirtileri varsa, vakit kaybetmeden bir doktora başvurmanız önemlidir.