Akdeniz ateşi hastalığı nedir neden olur?

Akdeniz Ateşi: Bilmen Gerekenler ve Neler Yapabilirsin?

Merhaba! Akdeniz ateşi, yani Familial Mediterranean Fever (FMF), genetik geçişli, tekrarlayan ateşli ataklarla kendini gösteren bir hastalıktır. Özellikle Akdeniz ve Orta Doğu kökenli topluluklarda daha sık görülmesi nedeniyle bu adı almış. Ama unutma, genetik bir hastalık olsa da farklı coğrafyalardan insanlar da bu durumla yaşayabilir.

Bu hastalığın temelinde, vücudumuzun bağışıklık sistemini düzenleyen bir proteinin (pirin) üretimindeki veya işlevindeki bir bozukluk yatıyor. Bu bozukluk, vücudun gereksiz yere iltihaplanmasına neden oluyor ve tekrarlayan ataklar şeklinde kendini gösteriyor. En sık görülen genetik mutasyonlar ise MEFV genindeki PYRIN domain (PRY) bölgesindedir. En sık rastlanan mutasyonlar M68V ve E148Q'dur.

Akdeniz Ateşi Neden Olur?

Akdeniz ateşi, aslında genetik bir hastalıktır. Yani, anne veya babadan genetik kodumuzla birlikte bize geçer. Vücudumuzda, pirin adı verilen bir proteinin yapımında görev alan MEFV geninde meydana gelen bozukluklar (mutasyonlar) bu hastalığa yol açar. Bu mutasyonlar, pirin proteininin normal fonksiyonunu yerine getirmesini engeller. Sonuç olarak, vücut kendini sanki bir enfeksiyon varmış gibi algılar ve buna karşı iltihap reaksiyonu başlatır. Bu iltihaplanma ataklar halinde gelir.

Deneyimlerime göre, bu hastalığın tek bir nedeni yok. Genellikle birincil neden MEFV genindeki spesifik mutasyonlardır. Ancak, hastalığın şiddeti, atakların sıklığı ve belirtiler kişinin genetik yapısı, hatta yaşam tarzı ve çevresel faktörlerden de etkilenebilir. Örneğin, bazı kişilerde yalnızca bir mutasyon varken, bazılarında iki farklı mutasyon olabilir (heterozigot veya homozigot durumlar). Bu durum, hastalığın seyrini değiştirebilir.

Akdeniz Ateşi Belirtileri Nelerdir?

Akdeniz ateşi denince akla ilk gelen şey ateşli ataklardır. Bu ataklar genellikle:

• Yüksek ateş: 38.5°C'nin üzerine çıkan, hızla yükselen ateş.
• Karın ağrısı: En sık görülen belirtidir. Genellikle sağ alt kadranda veya tüm karında hissedilir. Peritonit (karın zarı iltihabı) benzeri belirtiler gösterebilir.
• Göğüs ağrısı: Özellikle nefes alıp verirken hissedilen batıcı tarzda bir ağrı. Plevra (akciğer zarı) iltihabına bağlı olabilir.
• Eklem ağrıları: En sık ayak bileği, diz ve kalça eklemlerini tutar. Bu ağrılar genellikle tek bir eklemde görülür ve şişlik ile birlikte olabilir.
• Kas ağrıları
• Deri döküntüleri: Kırmızı lekeler şeklinde görülebilir.

Bu ataklar genellikle 1-3 gün sürer ve kendiliğinden geçer. Ancak bazı durumlarda daha uzun sürebilir. Ataklar arasındaki dönemlerde hasta tamamen sağlıklı olabilir.

Akdeniz Ateşi Tanısı Nasıl Konulur ve Nasıl Yönetilir?

Tanı süreci biraz sabır isteyebilir. Çünkü belirtiler başka birçok hastalığa benzeyebilir. Doktorlar genellikle şu adımları izler:

• Detaylı Anamnez (Hasta Hikayesi): Ailede Akdeniz ateşi öyküsü olup olmadığı, atakların ne sıklıkla geldiği, hangi belirtilerin görüldüğü gibi bilgiler çok önemlidir.
• Fizik Muayene: Atak sırasında yapılan muayene, iltihap belirtilerini anlamak için önemlidir.
• Kan Testleri: Atak sırasında kanda iltihap belirteçleri (CRP, ESR gibi) yüksek çıkar.
• Genetik Test: MEFV genindeki mutasyonları tespit etmek için yapılır. Bu test, hastalığın kesin tanısında önemli bir rol oynar. Genetik test sonucunda mutasyon saptanması, tanıyı destekler ancak mutasyon saptanmaması da Akdeniz ateşini dışlamaz, çünkü henüz bilinmeyen başka mutasyonlar veya farklı etkenler olabilir.

Hastalığın yönetiminde en önemli ilaç kolşisindir. Kolşisin, iltihaplanma süreçlerini baskılayarak atakların sıklığını ve şiddetini azaltır. Doz ayarlaması hastanın kilosuna ve hastalığın seyrine göre doktor tarafından yapılır. Günlük düzenli kullanım çok önemlidir.

Deneyimlerime göre, kolşisin kullanımıyla ataklar büyük ölçüde kontrol altına alınabilir. Ancak yine de nadiren de olsa ataklar görülebilir. Bu gibi durumlarda doktorunuz ek ilaçlar veya farklı tedavi yöntemleri önerebilir.

Pratik Önerilerim:

• Doktorunla İletişimde Kal: Atakların sıklığı, şiddeti veya yeni başlayan belirtiler hakkında doktorunu bilgilendirmeyi ihmal etme.
• İlacını Aksatma: Kolşisin tedavisini doktorunun önerdiği şekilde ve aksatmadan kullan. İlacı bırakmak veya dozunu değiştirmek atakları tetikleyebilir.
• Tetikleyicileri Gözlemle: Bazı kişilerde stres, uykusuzluk, enfeksiyonlar veya aşırı efor atakları tetikleyebilir. Kendi vücudunu tanıyarak bu tetikleyicilerden kaçınmaya çalış.
• Sağlıklı Beslen ve Yeterli Uyu: Genel sağlığını korumak, bağışıklık sistemini güçlü tutmak atakların şiddetini azaltmaya yardımcı olabilir.
• Psikolojik Destek: Kronik bir hastalıkla yaşamak zorlayıcı olabilir. Gerektiğinde psikolojik destek almaktan çekinme.

Unutma, Akdeniz ateşi kronik bir hastalık olsa da, doğru tanı ve tedavi ile hayat kaliteni yüksek tutabilirsin.