Kalıtsal hastalıklar nasıl teşhis edilir?

Kalıtsal hastalıklar, genetik materyaldeki değişiklikler sonucu ortaya çıkan ve nesilden nesile aktarılabilen hastalıklardır. Bu hastalıkların erken teşhisi, tedavi ve yönetim süreçlerinde büyük önem taşır. Peki, kalıtsal hastalıklar nasıl teşhis edilir? İşte bu sorunun cevabı ve bilmeniz gerekenler.

Genetik Danışmanlık ve Aile Öyküsü

Kalıtsal hastalıkların teşhisi genellikle genetik danışmanlık ile başlar. Genetik danışmanlar, ailede görülen hastalıklar, tekrarlayan düşükler, infertilite gibi durumları değerlendirerek risk faktörlerini belirler. Aile öyküsü, hangi testlerin yapılması gerektiği konusunda önemli ipuçları sağlar.

Prenatal (Doğum Öncesi) Tanı Yöntemleri

Hamilelik sırasında, bebekte kalıtsal hastalıkların olup olmadığını anlamak için çeşitli prenatal tanı yöntemleri kullanılır. Bu yöntemler şunları içerir:

• Amniyosentez: Amniyon sıvısından örnek alınarak genetik analiz yapılır.
• Koryon Villus Örneklemesi (CVS): Plasentadan örnek alınarak genetik analiz yapılır.
• Non-invaziv Prenatal Test (NIPT): Anneden alınan kan örneği ile bebeğin DNA’sı incelenir. Bu test, Down sendromu gibi bazı kromozom anomalilerini tespit etmek için kullanılır.

Doğum Sonrası Tarama Testleri

Bebek doğduktan sonra, bazı kalıtsal hastalıkların erken teşhisi için tarama testleri yapılır. Bu testler, genellikle topuktan alınan birkaç damla kan ile gerçekleştirilir ve fenilketonüri (PKU), konjenital hipotiroidi gibi hastalıkların belirlenmesinde kullanılır.

Genetik Testler

Kalıtsal hastalıkların teşhisinde kullanılan en önemli yöntemlerden biri de genetik testlerdir. Bu testler, DNA'daki belirli mutasyonları veya genetik değişiklikleri tespit etmeye yöneliktir. Genetik testler, kan örneği, tükürük örneği veya doku örneği kullanılarak yapılabilir ve birçok farklı kalıtsal hastalığın teşhisinde kullanılabilir.

Kalıtsal hastalıkların teşhisi, karmaşık ve çok yönlü bir süreçtir. Erken teşhis, tedavi ve yönetim stratejilerinin belirlenmesinde kritik bir rol oynar. Aile öykünüzde kalıtsal hastalık şüphesi varsa, bir genetik danışmana başvurmak ve uygun testleri yaptırmak önemlidir.