Fenilketonüri nedir, nasıl tedavi edilir?
İçindekiler
Fenilketonüri (PKU), doğuştan gelen ve vücudun bir amino asit olan fenilalanini düzgün bir şekilde işleyememesine neden olan genetik bir hastalıktır. Bu durum, kanda ve beyinde fenilalanin birikmesine yol açar ve tedavi edilmediği takdirde ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir. Erken teşhis ve uygun tedavi ile PKU'lu bireyler sağlıklı ve normal bir yaşam sürebilirler.
Fenilketonüri (PKU) Neden Olur?
PKU, genellikle her iki ebeveynden de çekinik genlerin alınmasıyla ortaya çıkar. Vücudun fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimini üretmesini sağlayan genlerdeki bir mutasyon, bu enzimin eksik veya işlevsiz olmasına neden olur. Bu enzim eksikliği, fenilalaninin vücutta birikmesine ve toksik seviyelere ulaşmasına yol açar. Nadiren, PKU, PAH enzimini etkileyen diğer genlerdeki mutasyonlardan da kaynaklanabilir.
Fenilketonüri (PKU) Belirtileri Nelerdir?
PKU'lu bebekler doğumda genellikle belirti göstermezler. Ancak tedavi edilmediğinde, birkaç ay içinde belirtiler ortaya çıkmaya başlar. Bu belirtiler şunları içerebilir:
- Gelişim geriliği
- Zihinsel engellilik
- Nöbetler
- Davranışsal sorunlar
- Ciltte döküntüler (egzama)
- Vücut sıvılarında küflü veya faremsi bir koku
Fenilketonüri (PKU) Nasıl Tedavi Edilir?
PKU'nun temel tedavisi, fenilalanin alımını kısıtlayan özel bir diyet uygulamaktır. Bu diyet, yüksek proteinli gıdaların (et, balık, süt ürünleri, yumurta, kuruyemişler ve bazı tahıllar) sınırlandırılmasını ve özel formüllerin kullanılmasını içerir. Diyetin yanı sıra, bazı PKU'lu bireyler fenilalanin seviyelerini düşürmeye yardımcı olan ilaçlar da kullanabilirler. Tedavinin başarısı, diyetin ne kadar sıkı bir şekilde uygulandığına ve düzenli olarak fenilalanin seviyelerinin izlenmesine bağlıdır.
Unutmayın, erken teşhis ve tedavi ile PKU'lu bireyler sağlıklı ve mutlu bir yaşam sürebilirler. Bebeğinizde PKU olup olmadığını öğrenmek için doğumdan sonra yapılan tarama testlerini aksatmayın.