Trizomi 13 ve 18 nedir?
Trizomi 13 ve 18: Bilmeniz Gerekenler
Trizomi 13 ve 18, genetik bir durum olup, kromozom sayısındaki bir fazlalık nedeniyle ortaya çıkar. Normalde her hücrede 46 kromozom bulunurken, bu durumlarda
- veya
- kromozomda fazladan bir kopya bulunur. Bu durumlar, gebeliğin erken dönemlerinde gelişen ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.
Patoğlu Nedir? Kromozom Fazlalığı
Genetik materyalimiz, kromozom adı verilen paketler halinde hücrelerimizde bulunur. Bu kromozomlar, vücudumuzun gelişimini ve fonksiyonlarını yöneten talimatları taşır. Normalde her insanda 23 çift kromozom bulunur, yani toplam 46 kromozom. Bu kromozomlar, anne ve babadan eşit sayıda aktarılır. Trizomi 13'te (Patau Sendromu)
- kromozomun üç kopyası, trizomi 18'de (Edwards Sendromu) ise
- kromozomun üç kopyası bulunur. Bu fazladan genetik materyal, hücrelerin normal gelişimini bozar ve çeşitli fiziksel ve zihinsel anomalilere neden olur.
Trizomi 13 (Patau Sendromu)
Patau Sendromu, ciddi gelişimsel kusurlarla karakterize edilir. Bu kusurlar genellikle şunları içerir:
* Beyin Anomalileri: Beynin normal şekilde gelişmemesi, beyin boşluklarının olması (holoprosensefali), hafif veya orta derecede zeka geriliği sık görülür.
* Yüz Anomalileri: Yarık dudak ve yarık damak, küçük gözler (mikroftalmi), burun veya alın üzerindeki anormal kıvrımlar (proboscis) yaygındır.
* Ekstremite Kusurları: El ve ayak parmaklarında fazlalık (polidaktili), içe dönük ayaklar (talipes ekvinovarus), yumruk şeklinde kapanmış eller görülebilir.
* Diğer Organ Anomalileri: Kalp kusurları (en sık görülenler), böbrek ve bağırsak sorunları da eşlik edebilir.
* Beklenen Yaşam Süresi: Ne yazık ki, Patau Sendromu olan bebeklerin büyük çoğunluğu doğduktan sonra birkaç gün veya hafta içinde hayatını kaybeder. Hayatta kalanlar için de yaşam beklentisi çok düşüktür.
Trizomi 18 (Edwards Sendromu)
Edwards Sendromu da Patau Sendromu gibi ciddi gelişimsel sorunlara yol açar. Belirtiler şunlardır:
* Fiziksel Özellikler: Düşük doğum ağırlığı, belirgin şekilde küçük baş (mikrosefali), çene geriliği (mikrognati), bükülmüş parmaklar ve çekiç ayak şeklinde ayaklar tipiktir.
* Organ Anomalileri: Kalp kusurları (%90'dan fazla bebekte görülür), böbrek anomalileri, sindirim sistemi sorunları, beyin gelişiminde gerilik sıkça rastlanır.
* Nörolojik Sorunlar: Zeka geriliği, kas tonusunda zayıflık (hipotoni), spastisite ve nöbetler yaygındır.
* Beklenen Yaşam Süresi: Edwards Sendromu olan bebeklerin yaşam süresi de oldukça sınırlıdır. Bebeklerin yaklaşık %80'i ilk bir yıl içinde hayatını kaybeder ve uzun vadeli yaşayanlar nadirdir.
Nasıl Teşhis Edilir ve Neler Yapılabilir?
Bu durumların teşhisi genellikle gebelik sırasında yapılan tarama testleri ve ileri tetkikler ile konulur.
* Gebelik Tarama Testleri: İkili test, üçlü test veya dörtlü test gibi kan testleri ve ultrason muayeneleri, bebeğin bu tür kromozomal anomali riskini değerlendirmek için kullanılır. Bu testler kesin tanı koydurmaz, sadece risk düzeyini belirler.
* Tanısal Testler: Yüksek riskli sonuçlar alındığında veya başka endikasyonlar olduğunda, kesin tanı koymak için invaziv testler (amniosentez veya koryon villus örneklemesi - CVS) yapılır. Bu testlerde bebeğin hücreleri incelenerek kromozom analizi (karyotipleme) yapılır.
* Genetik Danışmanlık: Bir genetik uzmanı ile görüşmek, bu durumların ne anlama geldiğini, risk faktörlerini ve sonraki adımları anlamanız açısından çok önemlidir.
* Destekleyici Bakım: Teşhis konulduğunda, bebeğin yaşam kalitesini artırmaya yönelik destekleyici bakım önemlidir. Bu, beslenme, solunum desteği ve olası cerrahi müdahaleleri içerebilir.
Deneyimlerime göre, bu tür durumlarda en önemli şey doğru bilgiye ulaşmak ve bu süreçte yalnız olmadığınızı bilmektir. Sağlık ekibinizle yakın temas halinde olun ve tüm sorularınızı sormaktan çekinmeyin.