Down sendromu Kalıtsal mı?
Down Sendromu: Kalıtsal mı, Değil mi? Gerçekler ve Bilgiler
Down sendromunun kalıtsal olup olmadığı konusu, bu durumla karşılaşan veya karşılaşma ihtimali olan birçok kişinin zihnini kurcalayan bir soru. Deneyimlerime göre, bu konuda doğru bilgiyi aktarmak çok önemli. Gelin, bu konuyu netleştirelim.
Öncelikle şunu bilmelisin ki, Down sendromunun %90-95'i kalıtsal değildir. Yani, anne veya babadan genetik olarak aktarılmaz. En sık görülen tipi olan Trizomi 21'de, aslında bir genetik hata söz konusudur. Normalde insan hücrelerinde 46 kromozom bulunurken, Down sendromlu bireylerde
- kromozomun tamamı veya bir kısmı fazladan bulunur. Bu da toplamda 47 kromozom anlamına gelir. Bu fazladan kromozom, döllenme sırasında yumurta veya sperm hücresinin oluşumu sırasında meydana gelen bir hata sonucu ortaya çıkar. Bu hatanın nedeni ise genellikle tam olarak bilinmemekle birlikte, genetik yatkınlık olabileceği düşünülmektedir.
Peki, hiç mi kalıtsal değil diye sorarsan, cevap evet ve hayır. Down sendromunun yaklaşık %1-5'lik bir kısmı ise translocation (yer değiştirme) tipi Down sendromudur ve bu durum kalıtsal olabilir. Bu özel durumda,
- kromozomun bir parçası başka bir kromozoma (genellikle
- kromozom) yapışır. Bu translocation, anne veya babadan genetik olarak miras alınmış olabilir. Eğer ailede daha önce translocation tipi Down sendromlu bir çocuk olmuşsa veya ailede bilinen bir genetik taşıyıcılık varsa, sonraki gebeliklerde Down sendromu riski artar. Bu gibi durumlarda genetik danışmanlık almak çok faydalıdır.
Halk arasında sıklıkla dile getirilen, "daha yaşlı anne adaylarında risk artar" bilgisi de doğru. Yaş ilerledikçe yumurta hücrelerinin kalitesinde düşüşler yaşanabilir ve bu da kromozomal anomaliler riskini bir miktar artırabilir. Örneğin, 35 yaşından sonra bu risk genellikle artış gösterir. Ancak unutmamak gerekir ki, Down sendromlu bebeklerin büyük çoğunluğu genç annelerden doğmaktadır. Çünkü genç anne adaylarının sayısı genel olarak daha fazladır. Yani, yaş faktörü bir etken olsa da, belirleyici tek faktör kesinlikle değildir.
Bu durumla ilgili doğru bilgilere ulaşmak, olası riskleri anlamak ve eğer böyle bir durumla karşılaşırsan nasıl bir yol izleyeceğini bilmek sana büyük bir güç verecektir. Eğer endişelerin varsa, en sağlıklısı bir genetik danışman ile görüşmektir. Onlar, senin ailenin özel durumunu değerlendirerek, olası riskler hakkında sana somut bilgiler verebilirler. Gebelik öncesinde veya sırasında yapılan genetik testler (örneğin, ikili tarama, dörtlü tarama, NIPT gibi) bu konuda sana önemli ipuçları sunabilir.
Özetle, Down sendromunun büyük çoğunluğu kalıtsal değil, rastgele bir genetik oluşumdur. Ancak translocation tipi nadiren de olsa kalıtsal olabilir. Kendini ve sevdiklerini doğru bilgilerle donatman, bu süreçte en büyük destekçindir.