SMA kas hastalığına ne sebep olur?

14.03.2025 0 görüntülenme

SMA (Spinal Müsküler Atrofi), bebeklerde ve çocuklarda görülen, kasların zayıflamasına ve erimesine neden olan genetik bir hastalıktır. Bu hastalık, motor nöron adı verilen ve kas hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerinin kaybıyla sonuçlanır. Peki, bu yıkıcı hastalığa tam olarak ne sebep olur?

SMA'nın Genetik Kökenleri

SMA'nın temel nedeni, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki bir mutasyondur. Bu gen, motor nöronların sağlıklı bir şekilde çalışması için gerekli olan SMN proteinini üretir. SMA'lı bireylerin çoğunda, bu genin her iki kopyası da mutasyona uğramıştır. Bu durum, yeterli miktarda SMN proteini üretilememesine ve dolayısıyla motor nöronların işlevini kaybetmesine yol açar.

SMA, otozomal resesif bir hastalıktır. Bu, bir çocuğun SMA hastası olabilmesi için hem anneden hem de babadan mutasyona uğramış SMN1 genini alması gerektiği anlamına gelir. Eğer bir kişi sadece bir mutasyona uğramış gen taşıyorsa, taşıyıcı olur ve genellikle herhangi bir belirti göstermez. Ancak, iki taşıyıcı ebeveynin çocukları olduğunda, çocuğun SMA hastası olma olasılığı %25'tir.

SMN2 Geninin Rolü

Vücudumuzda SMN2 adı verilen, SMN1 genine benzer bir başka gen daha bulunur. SMN2 geni de SMN proteini üretir, ancak bu proteinin sadece küçük bir kısmı işlevseldir. SMA'lı bireylerde, SMN2 geninin ürettiği az miktardaki işlevsel protein, hastalığın şiddetini etkileyebilir. SMN2 geninin kopya sayısı, SMA'nın tipini ve belirtilerin ne kadar erken ortaya çıkacağını belirlemede önemli bir rol oynar. Genellikle, daha fazla SMN2 kopyasına sahip olan bireylerde hastalık daha hafif seyreder.

SMA Tipleri ve Belirtileri

SMA, farklı tiplere ayrılır ve her tipin belirtileri ve şiddeti farklılık gösterir. En sık görülen tipler şunlardır:

  • SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffmann Hastalığı): En ağır seyreden tiptir. Bebekler genellikle ilk 6 ay içinde belirti gösterirler.
  • SMA Tip 2: Belirtiler genellikle 6-18 ay arasında başlar. Çocuklar oturabilirler ancak yürüyemezler.
  • SMA Tip 3 (Kugelberg-Welander Hastalığı): Belirtiler daha geç yaşlarda başlar. Bireyler yürüme yeteneklerini kaybedebilirler.
  • SMA Tip 4: Yetişkinlikte başlayan, daha hafif seyreden bir tiptir.

SMA'nın belirtileri arasında kas güçsüzlüğü, kas erimesi, hareketlerde zorluk, solunum problemleri ve yutma güçlüğü yer alır. Erken teşhis ve tedavi, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya ve yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olabilir.

SMA, genetik bir hastalıktır ve SMN1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Genetik testler ve taşıyıcı taramaları, risk altındaki ailelerin bilinçlenmesine ve doğum öncesi danışmanlık almasına yardımcı olabilir. Unutmayın, erken teşhis ve uygun tedavi ile SMA'lı bireylerin yaşam kalitesi önemli ölçüde artırılabilir.