Krabbe Hastalığı Nedir? Teşhisi ve Tedavisi

Krabbe Hastalığı, genetik olarak aktarılan otozomal resesif metabolik hastalıktır. Krabbe Hastalığı ayrıca Globoid Hücre Lökodistrofisi olarak da adlandırılır.

Krabbe Hastalığı Nedir? Teşhisi ve Tedavisi
11 Kasım 2020 - 23:53 - Güncelleme: 11 Kasım 2020 - 23:54

Krabbe Hastalığı, genetik olarak aktarılan otozomal resesif metabolik hastalıktır. Krabbe Hastalığı ayrıca Globoid Hücre Lökodistrofisi olarak da adlandırılır. Bu bozukluk genellikle insan yaşamının erken dönemlerinde sinir sistemini ciddi bir şekilde etkiler.

Lizozomal enzim galaktosilseramidaz (GALC) eksikliği, Krabbe Hastalığına neden olan ana etkendir. Bu enzim, sinir liflerini korumak için miyelin kılıflarını oluşturmaya yardımcı olur. Bu enzimin eksikliği sonucunda, miyelin yetmezliğinin oluşması vücutta beyin hücrelerinin ölmesi, sinir hücrelerinin iyi çalışmaması ve vücuttaki diğer organların kötü şekilde etkilenmesi gibi birçok soruna neden olur.

Krabbe hastalığı otozomal resesif bir hastalıktır, bu nedenle hastalığın oluşabilmesi için her iki ebeveyn de hastalık genini taşımalıdır. Akraba evlilikleri ve birinci dereceden kuzen evlilikleri, otozomal resesif bir hastalık olan Krabbe hastalığının görülme şansını oldukça arttırır. Bazı ülkelerdeki inanç, kültür, gelenek gibi olgular bu hastalığın görülme sıklığını etkiler. Özellikle Arap Dünyası (22 Arap devleti), Türkiye’nin doğu yakası, İsrail gibi bazı ülkeler akrabalık evliliği kültürünü uygulama eğilimindedir.

Bu bölgelerde Krabbe hastalığı, oransal olarak yüz kişiden birinde görülmektedir, yani oldukça yaygındır. Bu hastalığın görülme sıklığı ülkelere göre değişme eğilimi göstermektedir. Avrupa ve ABD'de 100.000 doğumda 1, Türkiye’de 1, Portekiz'de 1,21, Hollanda'da 1,35, Avustralya'da 0,71 ve belirlenen en az oran ise Çek Cumhuriyeti'nde 0,40'dır.

Krabbe hastalığı ülkeler çapında azımsanmayacak bir kitleyi etkiliyor. Bu nedenle Krabbe hastalığını iyi tanımak önemli bir avantaj sağlayacaktır. Bu hastalığı iyi anlamak için bu metabolik hastalıkta büyük rolü olan GALC geni ve GALC enzimini bilmemiz gerekir. GALC geni, galaktoseramid hidrolizi, miyelinin önemli bir bileşenidir. Galaktoseramid sindirimi başarısız olursa, çok çekirdekli globoid hücreler oluşur ve vücutta demiyelinizasyon, aksonopati ve nöron ölümü gibi çeşitli durumlar gerçekleşebilir.

Krabbe Hastalığının Formları

Erken infantil, geç infantil, juvenil ve yetişkin fenotipleri olan bu hastalığın dört ana türü vardır.  Genellikle bebeklerde 12 aya kadar görülen Krabbe hastalığı, erken infantil olarak adlandırılan en yaygın olanıdır. Erken infantil hastalık formu diğer formlardan çok daha hızlı ilerler. 5-6 aya kadar görülen semptomlar çok belirgindir ve psikomotor gelişimin engellenmesi, beslenme zorlukları, görme ve işitme bozuklukları, hipertonisite ve hepsinden kötüsü bu formda erken ölümler görülebilen ciddi vakalar vardır.

Geç infantil (6-36 ay) form semptomlarında erken infantil formda olduğu gibi psikomotor inhibisyon ve görme kaybı görülebilir, ancak erken infantil formdan daha zor teşhis edilebilir. Diğeri ise juvenil formdur (3-16 yaş) psikomotor, görme ve işitme bozukluklarının baskılanması olan geç infantil formu gibi semptomlara sahiptir.

Son form, 16 yaş üstü kişileri etkileyen yetişkin formudur. Bu formda ölüm oranı belirgin şekilde azalır ancak bu hastalarda spastik paraparezi ve yürüme anormallikleri gibi vücudun tüm sistemini olumsuz etkileyen birçok semptom gözlenir.

Krabbe hastalığı beyin dokusunda bazı anormallikler yaratır. GALC geni ve GALC enzimi olmadan miyelin sinir hücrelerini oluşturamaz ve koruyamaz. Bu durum maalesef beyinde büyük hasara neden olur.


Krabbe Hastalığının Teşhisi ve Tedavisi

Krabbe hastalığı birçok farklı şekilde teşhis edilebilir. Hastalık biyokimyasal ve moleküler olarak incelenmelidir. Biyokimyasal olarak GALC aktivitesinin radyoaktif veya floresan sistem gibi bazı teknikler kullanılarak incelenmesi gerekir. Genetik test kullanarak, doktorlar bu hastalığın moleküler heterojenliğini test edebilir.  Bu hastalıkla rahat yaşamak için erken teşhis ve tedavi çok önemlidir.

Psikosin ve GALC enzim seviyelerinin ölçülmesi ve bazı genetik testlerin yapılması erken teşhis için kullanılabilecek başlıca Bu hastalığı tedavi edebilmek için çeşitli tedavi yöntemleri bulunmaktadır; bunlardan biri hematopoetik kök hücre nakli, özellikle de Krabbe hastalığının infantil formları için oldukça faydalı olduğu söylenebilir.

Hastalığın teşhisine yardımcı olan bir başka yöntem ise GALC aktivite seviyesini ölçmek için kullanılan NBS yeni doğan taramasıdır. (Risk altında olması için <50 nmol / h / mg değer aralığında olmalıdır) Bu süreçler hastalığın gelişiminin izlenmesine yardımcı olur ve bazı hastalarda çeşitli gen tedavisi veya enzim replasman tedavisi kullanılabilir. Erken teşhis yapılarak ve doğru tedavi yöntemleri kullanılarak Krabbe hastalığının semptomları azaltılarak, hastanın hayatını daha kolay idame ettirmesi sağlanabilir.

Bu haber 123 defa okunmuştur.

YORUMLAR

  • 0 Yorum